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美国试管婴儿:基因检测对于阻断遗传病下行的意义

作者:梦美生命 来源:原创 发表日期:2019/7/22 17:26:43 浏览量:1726

日本著名作家东野奎吾的小说《时生》,讲述了宫本夫人在明知自己有家族遗传病史的情况下,夫妻二人还是顶着压力生下患有遗传病的儿子时生,在时生十七岁时遗传病发作,变成了植物人,生命到尽头时,母亲宫本太太凄然地说:“真想问问孩子:他恨不恨我们将他带到人间?”

——引言

遗传病

我们不了解先天患有遗传病的孩子会不会恨父母,但是这个孩子的一生,饱受病痛折磨是肯定的。为此,患有遗传病的夫妻一般不敢轻易自然受孕,那是不是意味着他们此生与自己的宝宝无缘了呢?其实还有一个两全其美的助孕途径,既能实现他们的生育梦,也能保障下一代健康,就是美国试管婴儿。下面,美国梦美HRC专家从优生的角度谈谈美国试管婴儿基因检测如何规避遗传病下行?

什么是遗传病?有什么危害?

遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,具有先天性、终生性、家族性以及发病率高等特点。通常会出现两种情况,一是父母患有某种疾病遗传给孩子,另一种是父母携带同种致病基因,生育时极易将相同致病基因传给孩子,导致孩子具有成对隐性致病基因而发病。下面,我们来看看遗传病对孕育下一代的伤害。

渐冻症

以《时生》小说中主人公的遗传病为例,该遗传病是作者根据卢伽雷氏病为原型写的,这种病我们也称为“渐冻症”,在中国有超过20万的“渐冻人”,英国伟大的物理学家霍金先生生前也患有此病。

“渐冻症”学名为肌萎缩侧索硬化,它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。遗传方式是常染色体显性或隐性遗传,生育下一代有25%的概率患病,50%为携带者,健康的几率只有1/4。该病临床表现为:全身肌肉渐渐萎缩,吞咽和呼吸困难,逐渐丧失生活自理能力,一般在几年内因呼吸衰竭而死,目前尚无根治方法。

下一代宝宝

所以,有渐冻症等遗传病的夫妻不要盲目自然孕育,尤其明知道会将这种疾病遗传给下一代的情况下,不要抱有侥幸的心理去博孩子小概率的健康。赌错了,遗传疾病会伴随孩子悲痛甚至短暂的一生,这对于家庭和孩子来说都是巨大的伤害。那通过美国试管婴儿能否保证下一代的健康呢?我们一起往下了解。

PGS/PGD基因检测技术的意义

美国第三代试管婴儿技术分别包括:PGS技术和PGD技术。PGS技术,是指胚胎植入前遗传学筛查,通过对囊胚23对染色体的数目和结构进行筛查,分析染色体是否有遗传物质异常的一种筛查方法。PGD技术,是指胚胎移植前基因诊断,是针对基因突变点进行诊断,阻隔遗传性疾病下行。

美国试管婴儿专家

美国梦美HRC专家表示,PGS/PGD技术突破了一、二代试管婴儿只能通过形态学评估胚胎健康的局限,从生物遗传学的角度,通过对移植前胚胎染色体进行筛查诊断,运用科学的技术挑选健康胚胎移植,从根源上保障胎儿健康,实现健康优生。

注:PGS技术已经过三代技术更迭:FISH→ACGH→NGS。而美国梦美HRC第三代试管婴儿技术已发展到全新的NGS基因测序技术,具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点,能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,使专家能够在短时间内对基因进行准确判断,使之更安全延续健康下一代。

详解美国第三代试管婴儿如何保障下一代健康

美国第三代试管婴儿的核心是PGS/PGD基因检测技术,该技术能完美规避患有遗传病的夫妻将疾病传给下一代,有效将试管婴儿成功率提高的同时,保障了下一代的健康。具体操作如下:

1、囊胚培育

囊胚培育

将精卵取出体外,梦美HRC专家会运用ICSI技术将单一精子注入卵子内完成受精,之后在高端的胚胎实验室内,借助囊胚培育保温箱营造与母体子宫趋于一致的培育环境,确保受精卵在里面顺利发育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚。此时的囊胚生命力旺盛、活性佳,且细胞分化明显,是进行基因检测的理想阶段。

2、基因检测


渐冻遗传

养囊成功后,梦美HRC专家对囊胚外围细胞进行提取(将来发育成胎盘),接着运用PGS/PGD技术对囊胚23对染色体进行筛查,判定染色体是否存在易位、缺失、重复、倒位的异常现象,从而剔除染色体异常的囊胚,并针对基因突变点,检测单条染色体上的DNA片段,诊断囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定疾病的基因突变,如血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩等在内的274种遗传疾病,进而挑选真正健康的囊胚以供移植,既能有效提高试管婴儿成功率,也能避免父母将致病基因遗传给下一代。

由此可见,美国梦美HRC专家通过PGS/PGD技术,有效将胎儿健康把控于孕前,从根源上保障胎儿了健康,在继承父母优秀基因的同时还将试管婴儿成功率提高到89.8%的高度,实现好孕优生。可以说,选择美国第三代试管婴儿,能改变患有遗传病夫妻下一代的命运,赋予宝宝健康的生命,意义重大。

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