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斯蒂克勒综合症可以通过美国试管婴儿技术筛查吗?

作者:梦美生命 来源:原创 发表日期:2019/8/8 17:11:51 浏览量:2085

在完善法律、人性化诊疗制度与先进技术的支持下,美国试管婴儿取得了世界居高的成功率,帮助无数难孕育家庭达成生子愿望。特别是第三代试管婴儿PGS/PGD技术的成熟运用,更是实现好孕到健康优生的完美跨越,深深吸引了怀揣优生宝宝梦的家庭与朋友。那么,对于斯蒂克勒综合症患者,可以通过美国试管技术筛查,孕育健康下一代吗?

什么是斯蒂克勒综合症?

基因异常

斯蒂克勒综合症(Stickler综合症)属于常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病,主要由胶原蛋白的基因突变引起,导致全身广泛的胶原蛋白功能紊乱,引起眼球、骨关节、血管等一系列病变,如眼部先天性高度近视、散光、玻璃体形成异常、视网膜变性、慢性葡萄膜炎等;

此外,还有骨骼关节发育异常,包括关节肥大、关节面发育异常与早熟;口面部特征为面中部扁平、低鼻梁、鼻孔前倾和小颌,其中,约1/4的患者有颚正中裂;听觉方面也会产生障碍。

一旦患病,不仅严重损害身体健康,且目前没有彻底有效的诊疗措施,因此难以完全根治,预后效果也较差;同时,对后代也会造成不利影响。有研究表明,斯蒂克勒综合症具有一定遗传性,后代发病的几率较高。根据发病年龄的不同,患者临床症状表现与严重程度也存在差异。而这无疑会给家庭带来沉重的压力与负担,于孩子,更是巨大的伤害。

健康生育

那么,斯蒂克勒综合症患者能否赴美做基因筛查,孕育健康下一代?答案是可行。梦美HRC专家介绍,针对染色体异常或基因突变问题,通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,即可做到有效规避,帮助实现健康优生。

斯蒂克勒综合症患者健康优生之道——赴美做第三代试管婴儿

23对染色体

PGS/PGD技术为美国第三代试管婴儿的核心。PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)可对囊胚23对染色体数目与结构进行全面筛查,对比分析并准确判断出染色体异常情况,包括染色体缺失、易位、重复、倒置等;

PGD技术(胚胎移植前遗传学诊断)通过对基因突变点进行诊断,确定囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变,诊断出包括斯蒂克勒综合症在内的274种遗传疾病。将健康优质的囊胚进行移植,既可阻断父母将致病基因遗传给后代,从基因层面保障宝宝健康,又可使胎儿更好地继承父母的优良基因,真正实现优生优育。

胚胎实验室

然而,PGS/PGD基因检测技术作为一项先进技术,只有综合实力强的医院才真正具备实施该技术的条件。以位于美国加州西海岸的梦美HRC生殖医疗集团为例,拥有31年创建历史,旗下有9家大型试管婴儿医院、3所经过CLIA和CAP双级别认证的胚胎实验室,以及14位享誉盛名的试管婴儿专家。

凭借着数十年丰富临床实践经验,专家们对各项助孕技术早已驾轻就熟,细节的把控尤为细致,加上数十年如一日专业严谨的从医态度,帮助了一位又一位难孕育朋友重燃孕育希望,护其顺利抵达好彼岸。在基因检测技术方面,专家掌握娴熟,目前使用的是PGS的新一代基因测序技术,其具有通量大、信息量丰富等特点,可在全面筛查囊胚全部染色体数目与结构的基础上,准确到细小微缺失,使专家能够在短时间内对基因进行准确判断,更全面保障后代健康。

提取囊胚外围细胞

此外,经验丰富的梦美HRC专家准确提取囊胚外围细胞(未来发育成胎盘)进行基因检测,可很好的保护囊胚的主体与完整性,确保整个环节的安全高效性。

至此,对于患有斯蒂克勒综合症的家庭,不必因担心无法孕育健康后代而感到迷茫与焦虑。选择赴美做第三代试管婴儿,通过完善医疗体制、先进技术与实力专家的多重保障,可以享受到高品质的试管周期,如愿收获健康宝宝;此外,还能在人性化的法律支持下,达成个性化生育愿望,实现宝宝专属定制。

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