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第三代试管婴儿是如何避免胚胎XYY染色体的？
染色体病是一种严重的先天性遗传病，是由于各种原因引起胎儿的染色体数目和结构异常的疾病，由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，如智力低下、肢体畸形、生长发育迟缓、高死亡率、生育困难等，性染色体三体综合征就是其中一类，常见的有克氏(XXY)、超雄(XYY)、超雌(XXX)等综合征。
在生活中，性染色体三体综合征患者并不少见，如克氏和超雄综合征在新生男婴中的发病率里，大概能够占比到1/500-1/800不等，概率非常高，应该引起计划生育家庭的高度重视。他们因多了一条性染色体(X或Y)，却毁了生育功能(生育能力低下或无生育能力)，究竟是怎么一回事呢?
今天，以XYY综合征为例，美国梦美生命HRC专家和大家深度解析。
何为XYY综合征?
XYY综合征又称为超雄综合征，是一种性染色体异常综合征。正常情况下，人体细胞具有46条染色体，即22对常染色体和1对性染色体(XY或XX)，而超雄综合征患者是比正常男性多出一条Y染色体，核型变为47，XYY。此类患者的病发原因是精细胞在生成过程中染色体的分离失误所致，确切地说是父亲精细胞有丝分裂时出现不分离，形成XYY精源细胞或在减数第二次分裂时发生Y染色体不分离造成的结果。
Y染色体在性发育中起到决定性作用，决定男性的性别。因为Y染色体上包含约6千万个碱基对，其中的SRY基因，能够触发睾丸的发育，其他基因则是制造正常精子所必需，从而决定了雄性性状。
因为多了一条Y染色体，所以超雄综合征会更男性化，这类患者身材高度(1.8米以上，欧美人平均1.85米以上)，肌张力低，动作不协调，面部不对称，多痤疮，耳长等;其智能低于平均水平，智商大部分在60~79间;个体容易兴奋、易激怒(或暴躁)，易感到性欲不满，自我克制力差，易产生攻击性行为，且常伴有精神障碍症，在针对性侵犯刑事案件研究中发现XYY患者比较多，大约是正常男性的十几倍，值得大家重视;而其中15%～20%的病人有中度性腺机能减退、睾丸发育不全、精子形成障碍(弱精/无精症)、生育力严重下降，基本生育无望，其悲剧色彩会将家庭的幸福生活落下帷幕。
超雄综合征无论是于患者自身的健康还是对社会的发展均有不利的一面，且在当前，医学对染色体畸变没有有效的治疗方法，也完全没有康复的可能，为了避免自己的后代患上XYY综合征，对于本身有染色体异常情况或是大龄计划生育的家庭，都应该选择一种从根源上完全规避的孕育方式，从胚胎的遗传基因层面上去实现孕前优选，来实现家族血脉的健康传承和家庭幸福发展之目的。
美国三代试管婴儿技术，实现孕前优生干预!
美国三代试管婴儿技术，又称为胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术，分为PGS和PGD两种，PGS针对的是移植前胚胎的完整23对染色体是否存在数目和结构的异常，如染色体异位、缺失、重复、倒置等异常情况筛查淘汰不健康胚胎;而PGD技术为针对移植前胚胎的染色体上的基因进行诊断，了解是否携带某种不良基因突变导致未来胎儿罹患特定遗传性疾病的情况，通过PGS/PGD技术可以有效阻隔如常听的地中海贫血症、脊髓型肌萎缩症、血友病、耳聋、色盲、唐氏综合征、克氏、超雄等多种遗传性疾病对未来胎儿的影响，选择符合优生优育标准的健康胚胎进行移植，将宝宝的健康完全把控在孕前，让染色体异常人群和家族遗传疾病患者一样能健康优生，实现平均80%的试管成功率。
当然能够精准实现孕前优生把控和试管高成功率的并非美国家家试管医院，华人家庭在选择赴美试管前，一定找对专业、大型的试管医院，才能实现试管高成功率和优生保障。在美国有将近500家的试管医院，其规模大小、专业程度、技术水平都参差不齐，建议华人家庭一定要选择在美国CDC官方对美国试管医院成功率排行榜上居前10的医院，且该医院有独立的高端胚胎实验室，能够配备高度接近母体子宫内环境的培养皿场所和培养液，轻松实现囊胚的培育，并且能够运用全新的三代PGS技术的NGS，具有通量大、时间短、精准性高和信息量大等优势，当前只有包括美国HRC在内的几家美国生殖中心能成熟运用。NGS技术是目前全球极为先进、可靠的技术，通过该项筛查，能够对非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排和嵌合体进行检测和筛查，判断染色体是否存在异常情况或是携带遗传性致病基因，可准确诊断近300种遗传疾病，进而挑选出健康的胚胎植入母体子宫内，有效规避染色体异常导致的出生缺陷儿，从根源上保障宝宝的健康。同时，提升胚胎着床率、降低流产率，显著提高试管婴儿的成功率。
美国HRC医院还实行专家负责制，由一名试管专家对接一组家庭提供三代试管全流程的诊疗服务，避免像国内流水式作业的多人操作易出现脱节情况，让就医体验大打折扣，还可能因此而降低试管成功率;同时能根据试管家庭的身体条件量身定制试管方案，匹配女性卵巢功能提供合适的科学可控促排卵方案，针对男性无精/弱精患者提供安全无痛的睾丸穿刺取精，在移植环节对女性子宫进行检查和调理，待符合移植标准的情况下进行定性定量胚胎移植，满足华人家庭的生育需求，匹配准妈妈身体反应提供合适的保胎用药，只待14天验血确孕后便可安心回国养胎。
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