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人类的遗传性疾病有哪些，美国三代试管能避免多少种遗传性疾病传续？
在人类的发展过程中，有很多疾病是来自父母辈或祖辈的遗传，可能隔代遗传、可以单性(只传女/传男)、可以辈辈遗传，家族里面好像是被赋予的“不幸运”的词语，逃不出这个魔咒。好在今天有美国前沿的第三代试管婴儿技术高度发展，可以帮助众多存在先天性遗传性疾病的家庭实现健康生育，阻隔遗传性疾病对后代的不良影响。
何为遗传性疾病?其特征有什么?
缔造一个新生命，需要来自准爸爸的精子和准妈妈的卵子结合，之后形成受精卵于母体子宫宫腔内着床和继续发育，便可诞下一个新生婴儿。而婴儿的遗传物质一半来自母亲的23条染色体、一半来自父亲的23条染色体。染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。而基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。人体细胞中只有23对染色体，约有3万个已知基因。那如果精卵结合的过程中发生了染色体的裂变异常，如出现染色体数目、结构、片段缺失等异常就会导致人体患病，亦或者是染色体上的基因携带出现了异常突变或是直接遗传来自父亲/母亲的异常基因缺陷情况，也会导致后代宝宝患病。
遗传性疾病即完全由遗传因素来决定发病，临床上有许多疾病会遗传，可垂直后代传递和终身性难以治愈的特征。根据遗传性疾病的发病机制，可分为染色体遗传病、多基因遗传病、单基因遗传病、细胞器遗传病等。
截至当前，科学家已发现有3000多种遗传性疾病。具体分类如下：
1、染色体遗传病：大家常听的染色体遗传病代表为唐氏综合征，是由于胚胎的21号染色体出现数目(增加1条)的异常而导致的疾病，又称21-三体综合征、先天愚型，主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方案，对自然生育的夫妇，只能通过孕前和孕期检查来预防。此外常听的染色体遗传病还有猫吠综合征、13三体综合征、XXY综合征(超雌综合征)、XYY综合征(超雄综合征)、Turner综合征等。根据染色体异常畸变的部位不同，又分为常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。
2、多基因遗传病：如唇腭裂、先天性心血管病、哮喘、癫痫、高血压、先天性心脏病等疾病。是由多基因突变和后天环境因素引起的。
3、单基因遗传病：如血友病、先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、色素性干皮病、色素性尿失禁等。主要是由于父母基因突变，遗传后会使后代患上同样的疾病。
4、细胞器遗传病：如果父母患有线粒体疾病，常见的疾病是耳聋。这是通过细胞质中的基因遗传的。
当前人类关于遗传病的产前筛查和诊断技术如何?
美国HRC生殖专家介绍，对于当前人类的产前干预手段包括，无创DNA和唐氏筛查，诊断方法有绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等，但是孕前诊断技术的准确率只能做到60%左右，没有百分百的准确率，换句话说，对于自然受孕的夫妇或是传统一二代试管助孕的夫妇，做这些遗传性疾病的孕前筛查和诊断，将面临三种结果，一种是提示胎儿正常，宝宝生出来也正常;另一种是提示胎儿有高危发病风险，建议流产终止妊娠;还有一种是提示胎儿正常，但是宝宝出生时或长大后才发现患有遗传病。
美国三代试管可以阻隔近300种常见、多发的遗传性疾病对后代的影响。
对于已知家族中存在遗传性疾病的高发人群、大龄生育夫妇、自身已患有染色体异常病或基因遗传病夫妇、有出生过遗传病患儿的家庭，都建议通过赴美做三代试管来实现健康生育。同时，美国HRC生殖专家也提示，建议所有计划生育家庭，要进行积极的婚前、孕前优生五项检查，以及时了解自身是否存在染色体异常或是不良基因的携带情况，避免冒险自然生育而将遗传性疾病传续给后代。
美国三代试管婴儿的运用原理是，通过对夫妇量身定制合适的试管方案，指导夫妇提前做好3-6个月的身体备孕调理，帮助提高精卵排放质量，之后赴美在科学促排卵、无痛取卵、取精、精卵ICSI受精结合，接着将受精卵置于美国双A(CLIA/CAP)认证的胚胎实验室中培育至五天，形成结构稳定、细胞数目高达三位数、体积大、活力强和发育潜能高的囊胚阶段，通过对囊胚外围细胞层(未来发育成胎盘的部分)安全提取4-6个细胞后，进行切片处理，紧接着运用美国三代试管PGS/PGD技术进行基因检测，筛查囊胚的完整23对染色体的数目、结构、片段等是否存在异常情况，诊断囊胚是否携带致某种遗传性疾病发生的基因缺陷或不良基因突变情况，选择健康的囊胚植入母体子宫，实现孕前优生把控，保障母体健康妊娠和优生质量，助力更多受遗传病困扰的家庭实现健康生育夙愿。
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