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血友病家庭可以通过第三代试管婴儿技术实现优生优育吗？
美国HRC生殖专家介绍，血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，患者终身有出血的倾向，所以需要接受规范预防出血的综合治疗，在医疗救助及时和经济实力较好的情况下可以相对正常的生活，但是一旦不能及时发现疾病遗传或是未规范治疗极易致残或致死，所以当前对于携带血友病致病基因的夫妇，都不敢盲目尝试自然怀孕，因为害怕将血友病遗传给后代。
什么是血友病?
血友病属于一种X染色体连锁的隐性遗传性出血疾病，是由于体内的凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因或凝血因子IX(FIX)基因缺陷，导致FⅧ或FIX缺乏，而使患者终身凝血功能异常，终身易于出血。也就是说，血友病的遗传患儿，自出生时即可发病，伴随终身。血友病患者自发或创伤后出现凝血功能障碍，血液不易凝固，可能引起关节功能受损或关节畸形，如果出血发生在关键部位，如颅内出血，内脏出血等，甚至会引起生命危险。
血友病的类型?
血友病A(又称血友病甲)，即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏症，也称AHG缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性的X染色体隐性遗传传递，男性后代发病。
血友病B(又称血友病乙)，即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。
血友病C(又称血友病丙)，即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是较为一种罕见的血友病。
血友病在人群中的发病率为多少?
有关血友病的早初记载是在公元二世纪的犹太法典中出现，19世纪，血友病的携带者通过王室间的通婚使血友病在多个欧洲王室中出现。且血友病绝大多数患者为男性，女性血友病患者比较罕见。15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A较多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。
血友病的遗传定律是什么?
血友病A和血友病B均为X连锁隐性遗传，即血友病一般由女性传递，男性发病。若母亲为基因变异携带者，则其所生儿子会有50%几率为血友病患者，女儿会有50%几率为携带者，50%几率为正常。值得注意的是，女性携带者的凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ约为正常量一半，一般来说足以维持正常血凝，然而，由于X染色体随机失活机制，部分女性携带者也会表现出血友病的临床症状。
血友病如何检查和阻隔传续?
随着医学的发展进步，当前血友病有三种检查方式：
1.FⅧ、FⅨ、IXa因子活性测定法：大多数血友病A携带者血浆中因子Ⅷ：C的水平仅为正常妇女平均值的50%。近年来，大多数人认为检测Ⅷ：C与ⅧR：Ag的意义较大，70%～98%的携带者比值小于正常值。
2.胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样检测法(产前诊断)：在妊娠第8～12孕周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样，用放射免疫微量法测定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。
3.胚胎移植前基因诊断技术检测，阻隔传递。PGD胚胎植入前遗传学诊断是当前一种更早期的孕前干预技术，是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，针对胚胎是否有致遗传性疾病发生的致病基因情况进行精准诊断，选择健康的胚胎移入宫腔，从而防止血友病患儿的出生。早在1989年，美国HRC-fertilty生殖专家就成功运用了PGD技术(当前医学改称为PGT-M)，阻隔了包括血友病在内的近300种遗传性疾病对后代的传递，并随着美国HRC运用全新的NGS(PGS三代技术)对植入前胚胎的完整23对染色体完成全基因组测序，不仅能筛查胚胎染色体的数目和结构是否存在异常，还能够对非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排和嵌合体进行检测和筛查，判断染色体是否存在异常情况或是携带遗传性致病基因，进而挑选出健康的胚胎植入子宫内，有效规避胎儿出生缺陷和罹患遗传性疾病，从根源上保障宝宝的健康，真正实现孕前优生干预，帮助众多血友病携带夫妇生下健康孩子。
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