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HRC专家科普：美国第三代试管婴儿技术
美国第三代试管婴儿以PGS/PGD基因检测技术为核心。PGS/PGD技术可对囊胚进行染色体数目、结构和家族遗传性疾病的检测，帮助专家选择优质的囊胚移植到母体子宫内，保障出生后宝宝的健康，提高试管婴儿成功率。
1、PGS技术
正常情况下，精子和卵子含有来自父亲或母亲一方的单倍染色体，两者结合后，精子和卵子中的单倍染色体会相互融合，形成一个含有二倍染色体的受精卵。受精卵在形成过程中会受到诸多因素的影响，会使染色体发生异常。而染色体异常会直接影响胚胎的发育、成熟，导致胚胎停育、流产等。即使能够存活到自然分娩，未来生育出的婴儿也极有可能会存在健康问题，如智力低下、头小、外生殖器官发育不良、癫痫、眼睑下垂、虹膜或视网膜缺损等等。
而PGS技术可在囊胚移植前，对其23对染色体数目和结构进行检测，并详细地对比分析，查看是否存在重复、倒置、缺失等异常情况。
美国HRC-Fertility生殖医疗集团专家表示，PGS囊胚移植前遗传学筛查技术的应用可提高试管婴儿成功率，降低流产率。美国HRC采用的新一代基因测序技术NGS，能进行全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，具有准确度高、信息量丰富、时效高等优点，能在筛查全部染色体结构和数目异常的基础上精确到微小缺失。生殖医学临床研究显示，接受过PGS技术的反复流产人群，其流产率可从33.5%降至6.9%，同时，临床妊娠率也能从传统技术的45.8%提高至80%以上。
2、PGD技术
人体总共有23对染色体，其中每条染色体上的DNA片段就是一个基因。如果基因发生异常，就可能会使胎儿患某种疾病，如囊性纤维性病变、地中海贫血症、猫叫综合征等。如父母均属于地中海贫血基因携带者，那么胎儿有1/4的可能有严重或致命的贫血，有1/2的几率为致病基因携带者，仅有1/4的几率生出健康宝宝;若父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60%，比正常人生出哮喘子女的几率高10倍。
而PGD囊胚移植前遗传学诊断技术可通过检测囊胚的外围细胞，诊断其是否携带导致特定疾病的遗传基因，有效规避地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、色盲以及白化病等近300种遗传性疾病对后代的影响，全面保障胎儿健康，真正做到孕前的优生把控。
专家表示，提取囊胚的外围细胞进行PGS/PGD基因检测时，并不会对囊胚的质量和活力造成影响，更不会对其后期的发育产生不良影响。
在美国HRC，专家会先将受精卵培育至第五天形成囊胚，然后提取囊胚的滋养层细胞进行基因检测。因为如果提取早期胚胎的细胞做基因检测，则可能使细胞受损。毕竟早期胚胎只是由8~12个细胞组成的实心细胞团，细胞还未完全分化，形态结构不稳定，在细胞提取过程中容易损害胚胎质量与活性。若提取的刚好是未来发育成胎儿的细胞，便会直接导致胚胎功能缺陷，即便移植后成功妊娠，也易引发胎儿出生缺陷。而囊胚由一百多个细胞组成，形态完整、结构稳定且活性强，此时内外细胞分化明显，专家能够做到精准提取，在保护囊胚的完整性与健康度的同时，达到基因检测的目的，保障优生。
完成基因检测之后，HRC专家会合理使用药物帮助女性调理子宫内环境，提高子宫内膜容受性，并在其子宫形态良好、血流充足、细胞分裂良好、内分泌水平平衡时，再将挑选出的囊胚移植到女性宫腔内的特定位置，以提高囊胚着床率和女性妊娠率。
之后，专家还会根据女性的身体情况合理使用保胎药物，如黄体酮、HCG和雌激素等，以促进孕激素的合成与分泌，帮助囊胚着床，实现80%以上的试管活产率。
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