
有色弱基因,可以通过美国试管技术实现健康生育吗?
人体视网膜中有三种锥细胞,可以感受不同波长的光,包括蓝色、绿色、红色等。当光进入眼睛时,锥细胞会根据光波长产生不同的兴奋,然后把信号传导到大脑中,使人体具有辨认颜色的能力。
而色弱也称“异常三色视觉”,是一种颜色视觉缺陷。当人体的一种或几种锥细胞功能受到影响时,就会产生色弱。色弱患者对颜色辨别能力较差,只能在颜色饱和时感知到颜色,只能在波长有较大差别时区分色调的变化。较常见的是红色弱(甲型)和绿色弱(乙型)。红色弱对红色的辨别能力较差,绿色弱对绿色的辨别能力较差。
色弱一般都是先天性的,属于典型的伴性遗传,绝大部分为X染色体隐性遗传,有家族聚集发病的特点。当父亲正常、母亲为色弱基因携带者时,其女儿有1/2的可能性正常,儿子也有1/2的可能性正常,1/2的可能性发病。当父亲正常、母亲色弱时,儿子会色弱,女儿则为色弱基因携带者。当父亲色弱、母亲正常时,儿子正常,女儿则为色弱基因携带者。若父母皆色弱,子女也会色弱。
美国试管婴儿技术能剔除含有色弱基因的囊胚,帮助实现健康生育吗?
美国HRC-Fertility生殖医疗集团专家表示,美国先进的第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术能够剔除携带色弱基因的囊胚,从根本上保障囊胚的健康、优质,有效避免隐性致病基因的下移,帮助生育健康的孩子。
1、囊胚培育
赴美做试管,HRC专家会根据女性年龄、卵巢功能、基础卵泡数目与雌激素水平等具体情况为女性制定专属的促排方案,并使用美国FDA认证的天然药物进行促排。用药过程中,专家会严谨把控用药剂量与时长,待卵泡完全发育成熟后,适时取出成熟的卵子。
同时,专家会使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对男性的精液进行洗涤、优化,去除精液中不利于卵子受精的成分,并分离出形态正常、活力高的健康精子。
在获取优质的精子和卵子后,专家会将其送到实验室中,运用ICSI技术完成精卵结合,之后再把受精卵置于高端胚胎实验室中进行培育。
HRC专家表示,美国HRC有4所双认证的胚胎实验室,实验室的温度、湿度、无菌性、氧气浓度等均能满足囊胚生长条件。囊胚培育保温箱能模拟人体子宫环境,且专家根据女性子宫分泌的营养物质专门研制了囊胚培养液,其盐类、营养物质、氨基酸、维生素、蛋白质等均与母体一致,能整合胚胎代谢过程中有害的金属离子,阻止有害因素给胚胎发育带来不利的影响,确保受精卵能获取足够的营养。同时,专家也会通过24小时Timelapse系统实时监控受精卵的生长发育情况,确保受精卵顺利生长至第五天形成囊胚。
2、基因检测
基因检测是对发育到第五天的囊胚进行细胞提取。此时的囊胚细胞分化明显,在显微镜下可分辨出内、外围细胞结构。专家只需提取囊胚的滋养层细胞即可对囊胚进行PGS/PGD基因检测。囊胚滋养层细胞俗称外围细胞,是将来会发育成胎盘的细胞。HRC专家准确提取囊胚的4~8个外围细胞做切片时,不会伤及将来要发育成胎儿各种器官、组织的内围细胞,能确保囊胚本身的质量不受影响,更不会影响宝宝的健康生长。
PGS技术能对囊胚23对染色体数目和结构进行筛查,分析对比其是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况,剔除存在染色体异常的囊胚。PGS新一代NGS基因测序技术能完成全基因组测序,是目前全球极为先进、可靠的技术。NGS基因测序技术能对囊胚的非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排和嵌合体等进行筛查和检测,判断染色体是否存在异常情况,进而挑选出健康的囊胚。
PGD技术可在移植前对囊胚的基因突变点进行诊断,阻断某些遗传易感基因的传递,准确诊断如色弱、地中海贫血、血友病、先天性耳聋以及脊髓型肌萎缩等近300种遗传性疾病,从基因层面确保囊胚的健康,避免将携带遗传缺陷基因或者特定遗传病致病基因的囊胚移植到女性体内,实现孕前的优生干预。
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