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美国HRC科尔布博士回复，关于三代试管遗传咨询的五个常见问题！
讲到美国三代试管婴儿，大家可能都有基础的了解，区别于传统一二代试管婴儿的点在于既能很好地解决女性、男性的不孕不育症问题，也可以从基因层面去保障母婴健康，避免胎儿出生缺陷和罹患遗传性疾病。更是将传统试管的30%—40%成功率，提升到了平均80%。
那么，对于美国三代试管技术，大家比较关心的遗传咨询的问题，会有比较多的关注和一些担忧的疑虑。接下来，美国HRC知名生殖专家，从业超过29年，拥有丰富生殖内分泌和不孕不育临床诊疗经验的科尔布博士，将针对美国三代试管的基因咨询五大常见问题进行一一解答，助力大家更直观地了解美国三代试管婴儿技术，可以更早地做出明智的选择，赴美实现健康生育的成功。
五大常见遗传咨询问题的具体如下：
一、美国三代试管技术的涵盖?
科尔布博士回复，美国三代试管婴儿技术包括了PGS基因筛查技术和PGD基因诊断技术，PGS是针对移植前囊胚的完整23对染色体的数目和结构异常情况下进行筛查，以淘汰存在染色体数目异常(单倍体、多倍体)、结构异常(重复、倒位、易位、缺失)情况的囊胚，同时美国HRC专家通过运用全新的三代NGS基因筛查技术，可以对染色体的片段微缺失、微重复、嵌合体等情况进行准确判断，从而实现更精准的分析，不仅大大提高了囊胚着床率、降低移植后流产率，还可避免胎儿出生缺陷;而PGD为囊胚移植前基因诊断技术，可以针对囊胚的基因携带是否存在不良突变，或是携带会导致某种遗传性疾病发生的基因缺陷情况进行排查，以优选真正健康的囊胚以供移植，实现孕前优生干预目的。当前，通过对三代试管PGS/PGD技术的成熟运用，美国HRC专家可以阻隔近300种遗传性疾病对未来胎儿的传续，助力如染色体异常人群、遗传性疾病人群、反复流产史家庭、出生过缺陷患儿的家庭、大龄生育家庭实现健康生育目的，不仅能够助力高成功率地怀上，还可生出健康宝宝，你想要的宝宝(宝宝属性选择)。
二、美国试管入周前准父母需要做的基因检测包括哪些?
在美国HRC试管开展前，除了对夫妇双方的身体健康检查和生育力检查外，还会开展基因检测，以清晰了解夫妇的基因携带情况，排查是否存在染色体异常或遗传性致病基因的携带问题，为下一步的试管技术选择做好参考。通常包括两个方面，染色体病诊断染色体核型分析，荧光原位杂交，SNP芯片，拷贝数变异测序(CNV-Seq);以及特定疾病基因的panel检测，全外显子组测序全基因组测序。
三、美国三代试管技术的类型怎么选择?
对于每组家庭来讲，是必须做PGS基因筛查的，因为就算是准父母没有染色体异常问题和染色体疾病的表现，受不良生活习惯、环境污染、心理压力、大龄生育的卵子老化/精子品质下降等问题影响，均可能会导致形成的试管胚胎存在染色体异常问题，所以第1步是需要做PGS基因筛查的;而PGD基因诊断并不是人人需要做，除非是PGS基因筛查存在异常，或是试管前基因检测发现夫妇一方或双方有遗传性致病基因的携带、有过遗传性疾病患儿出生的家庭，就需要做PGD技术的诊断，以避免遗传性患儿的出生。
四、基因检测对植入前囊胚的细胞提取是否安全?
这个是很多家庭的疑虑和担忧，担心对囊胚细胞的提取后，会损伤到囊胚的活力和遗传信息完整性。这个科尔布博士回复道，囊胚是受精卵体外培育的俱佳终末阶段，是由一百多个细胞组成的生命力顽强、细胞结构分化清晰稳定，以及分化出滋养层细胞，移植后能够快速侵入子宫内膜而高效着床的状态。我们提取的部分是囊胚的外围滋养层细胞，是未来发育成胎盘、脐带的部分，不会对囊胚的主核细胞(未来形成胎儿)造成任何的影响和损伤，既能满足基因检测的需要，也可以保障囊胚的活性和遗传信息完整性。
五、做完基因检测的健康囊胚移植，孕后还需要做产前诊断吗?
科尔布专家介绍，通过基因检测优选的健康囊胚移植，可以从基因层面去避免胎儿出生缺陷和罹患遗传性疾病，但是十月怀胎的过程需要准妈妈的科学养胎和积极配合妇产科医生的定期检查，以确保胎儿宫内健康发育，产前诊断是婴儿出生缺陷预防的主要手段之一，能够有效地降低出生缺陷率，达到优生优育目的。尤其是孕妇年龄大于35岁、有过出生缺陷患儿史、夫妇中一方为染色体异常者、B超检查发现异常及怀孕宫内感染的情况下，都需要做相关的产前诊断，以预防缺陷患儿的出生。
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