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自闭症与基因变异：美国试管婴儿技术能否避免遗传风险？
自闭症是遗传病吗?在以往的认知里面似乎不是。但是，近期加拿大多伦多病童医院(SickKids)开展了两项新研究，发现了X染色体上与自闭症相关的基因变异。
多伦多研究团队利用全基因组测序数据，对6,873名自闭症患者和8,981名对照组个体进行了X染色体关联分析(XWAS)。在这组患者中，自闭症群体由5,639名男性和1,234名女性组成，而对照组则包含5,070名女性和3,911名男性。
研究人员观察到，每诊断一名女性自闭症患者，就有三到四名男性被确诊为自闭症，这一现象促使他们深入探究X染色体，以期发现所谓的“女性保护效应”的奥秘。
进一步的分析中，研究人员确定了17个与自闭症存在显著关联的基因，其中包括X连锁基因FGF13以及前文提到的解旋酶编码基因DDX53。
第三代试管婴儿的原理是怎样的?
第三代试管婴儿技术(PGT)旨在提高试管婴儿的成功率和后代的健康水平包括3个子项目，每个项目都有不同的应用场景：
PGT-A(植入前非整倍体遗传学检测)：基于对人类体细胞染色体数目的精确检测。正常人类体细胞含有23对染色体，但某些胚胎可能因非整倍体(即染色体数目异常)而导致着床失败、妊娠失败、流产或生出染色体疾病儿童。PGT-A技术承担的任务即筛选染色体数目正常的胚胎。
PGT-M(植入前单基因遗传病检测)：旨在检测并防止单基因遗传病的传递。单基因遗传病是由单个基因突变引起的，如地中海贫血、囊性纤维化等。PGT-M技术能在胚胎植入前检测其是否携带可能导致遗传性疾病的突变基因，为携带遗传病突变基因的父母提供生育健康孩子的机会。
PGT-SR(植入前染色体结构异常检测)：适用于那些父母双方或其中一方存在染色体结构异常(如染色体倒位、平衡易位等)的情况。这些结构异常可能导致胚胎发育异常、流产或出生缺陷。PGT-SR技术通过检测胚胎的染色体结构，确保选择的胚胎没有结构上的重排问题，从而帮助有染色体结构异常遗传史的家庭生育出健康的后代。
做第三代试管婴儿，能避免自闭症吗?
第三代试管婴儿技术(PGT)凭借其胚胎移植前的基因诊断能力，确实为那些面临遗传疾病风险的家庭提供了一种排查手段，能够检测并识别出近300种遗传疾病基因。然而，需要明确的是，尽管PGT技术具有强大的遗传筛查功能，但它并不能完全排除自闭症的发生。就加拿大多伦多病童医院的研究来看，虽然已经揭示了17种与自闭症发生相关的基因，但并不能排除在这17种基因之外还存在其他的致病基因。
同时，自闭症的形成是一个复杂的过程，遗传因素只是其中的一部分。除了遗传，还有众多其他因素可能导致孩子患上自闭症，如环境因素、孕期感染、药物影响等。这些因素超出了第三代试管婴儿技术(PGT)的筛查范围，因此无法完全通过该技术进行预防。
尽管如此，对于已经有过自闭症患儿的家庭来说，第三代试管婴儿技术仍然可能是一个重要的预防手段。通过该技术，家庭可以筛选出不含已知自闭症遗传基因的胚胎进行移植，从而降低生育自闭症患儿的风险。
如何提升健康胚胎出现的概率?
精子与卵子的质量直接决定了后期胚胎的质量。锦欣国际美国HRC专家会全面评估准父母双方的身体状况，针对各自存在的不足之处，提出个性化的改善建议。例如，专家会强调避免熬夜的重要性，因为熬夜会严重扰乱内分泌系统，进而影响到其他器官的健康。为了自身和未来宝宝的健康，准父母应遵循HRC专家的建议，保证充足的睡眠，让激素水平回归正常。
在饮食方面，专家推荐采用“地中海饮食法”。这种饮食法以丰富的果蔬为基础，被全球公认为健康饮食的典范。多项研究已证实，地中海饮食法对试管婴儿的成功率有积极影响。此外，为了进一步提升精子与卵子的质量，准父母还可以考虑服用特定的保健品，如男性可选择男宝胶囊，女性则可服用辅酶Q10。
