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PGT技术如何为精卵结合的“成品”做好质检？
染色体异常、单基因遗传病等隐形隐患，可能潜伏在生殖细胞中，成为阻碍健康生育的“绊脚石”。从精子的优胜劣汰，到卵子的精心遴选，再到胚胎的终极质检，PGT(胚胎植入前遗传学检测)技术可以精准的科技力量，搭建起一道全方位的“生命防护线”，让每一个即将降临的小生命，都能以健康的姿态奔赴人间。
美国HRC-Fertility专家表示，作为辅助生殖领域的突破性技术，PGT并非单一的检测手段，而是一套涵盖“卵子筛选+精子筛选+胚胎筛选”的全流程质检体系。它可在胚胎植入子宫前完成遗传物质的全面筛查，从源头阻断遗传疾病传递，既避免了终止妊娠给女性带来的身心创伤，也能让优生优育从概率事件变成可控事实。
1、卵子筛选
卵子作为生命孕育的“初始摇篮”，其质量和遗传完整性直接影响胚胎的发育潜能。女性的卵子数量有限，且随着年龄增长，卵子染色体异常的概率会显著升高。35岁以上女性的卵子染色体异常率超过50%，40岁以上更是高达80%以上，这也是高龄女性流产率高、生育健康宝宝难度大的核心原因之一。此外，女性若携带单基因遗传病致病基因(如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症)，其卵子也可能携带该突变基因，导致后代患病。
卵子筛选的核心目的，是剔除染色体异常、携带致病基因的“不合格卵子”，选择遗传健康、发育潜能良好的卵子进行受精。在卵子成熟后、受精前，HRC专家会提取卵子的第1极体或第2极体进行遗传学检测。极体作为卵子分裂过程中产生的附属细胞，其遗传物质与卵子本身高度一致，通过检测极体的染色体和基因状态，就能间接判断卵子是否存在遗传异常，无需损伤卵子本身，不影响后续的受精和胚胎发育。
2、精子筛选
精子作为生命孕育的“另一半主角”，其质量直接决定了受精的成功率和胚胎的健康水平。正常情况下，男性一次射精会释放数千万甚至数亿个精子，但其中只有少数具备完整的染色体、强劲的活力和正常的形态，能够完成与卵子的结合。而不良生活习惯、年龄增长、遗传因素等，都可能导致精子出现染色体异常、形态畸形、活力不足等问题，进而引发胚胎停育、流产或胎儿畸形。
HRC专家会通过精液常规分析，筛选出活力强、形态正常的精子。随后，借助单精子测序等技术，对精子的遗传物质进行检测，排查染色体数目异常(如非整倍体)、结构异常(如平衡易位)以及单基因致病突变等隐患。对于严重少弱精、畸形精子症，或有遗传病史的男性而言，这一步筛选更是不可或缺，它能极大限度提高受精成功率，减少异常胚胎的产生。
3、胚胎筛选
精子与卵子结合形成胚胎后，并不意味着孕育过程就能顺利进行。即使精子和卵子均通过筛选，胚胎在发育过程中也可能出现染色体异常、基因突变更等问题，这也是部分健康夫妇反复流产、胚胎停育的重要原因。胚胎筛选作为PGT技术的核心环节，相当于为精卵结合的“成品”做的全面质检。
胚胎筛选通常在胚胎发育至第5-6天的囊胚阶段进行。此时，胚胎已分化为内细胞团(未来发育为胎儿)和滋养层细胞(未来发育为胎盘)，HRC专家会借助激光打孔技术，从滋养层细胞中提取3-5个细胞进行活检，全程不损伤内细胞团，确保胚胎的发育潜能不受影响。随后，通过测序技术，对胚胎的全部23对染色体进行全面分析，同时排查单基因致病突变、染色体结构异常等隐患，精准判断胚胎的遗传健康状况。
根据检测目的的不同，胚胎筛选主要分为三类：PGT-A(非整倍体筛查)，针对染色体数目异常，可有效阻断唐氏综合征、爱德华氏综合征等常见染色体疾病;PGT-M(单基因病检测)，针对特定单基因遗传病，如血友病、脊髓性肌萎缩症等，可筛选出不携带致病基因的胚胎;PGT-SR(染色体结构异常检测)，针对染色体平衡易位、倒位等结构异常。目前，PGT技术能极大程度避免异常胚胎被植入子宫，让每一次移植都更有把握。
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