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美国试管婴儿案例分析-PGS/PGD检测的重要性
美国试管婴儿梦美案例：43岁，基础卵泡有3~4个，形成的胚胎形态也挺好的，也没有碎片，但为什么都不能通过基因检测?当我们看到这则案例会有疑问?为什么胚胎形态挺好的，精子也没有碎片还是没有成功通过基因检测呢?
其实答案很简单，说明囊胚染色体异常而没有通过基因检测，国内很多不孕不育患者，有很多可以正常怀孕，但是不知何种原因却导致一次次的胎停孕，中途流产，其实孕妈妈在怀孕初期明明很小心，却还是保不住肚子里的胎儿，尤其高龄孕妇，更容易出现此类情况。并且经过国内多次的问诊也没有结果，因为导致中途胎停育的情况有很多种，所以无法准确判断其原因，而国内的第二代试管婴儿技术无法进行PGS/PGD的基因检测，因此很多人不远万里前往美国去进行试管婴儿，因为美国试管婴儿成功率远远高于国内的同时，还能保证后代基因健康。正因为美国一次性满足不孕患者需求概率高，所以有选择权的人纷纷赴美试管也就不足为奇，毕竟保证孩子健康是对自己和孩子负责任的态度。
什么是PGS?
PGS(preimplantation genetic diagnosis)即植入前遗传学筛查。是利用基因芯片的技术对体外受精的胚胎在囊胚期抽取胎盘部分的4-6个细胞，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目，分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法，从而挑选整倍体胚胎植入子宫，助于提高胚胎活产率，减少流产率。
为什么要做PGS?
健康胚胎是成功妊娠的关键。而通过体外受精方法获得的胚胎有50%左右存在染色体异常，且孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。胚胎染色体非整倍体率的增加是引起早期胚胎死亡，造成IVF-ET成功率低和流产率高的一个主要原因。非整倍体即在正常二倍体基础上，染色体数目增减一条甚至多条，由于染色体数目发生变化，等位基因失衡引起等位基因产物减半或增倍，可导致胚胎停止发育，自发流产、死产。
与传统按照形态学标准挑选胚胎进行移植，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。另外，利用PGS技术选择健康胚胎，还可以避免因盲目的移植多个胚胎而导致多胎妊娠的发生。
哪些人需要做PGS?
适应症主要为： 高龄≥38岁、反复自然流产(流产物检测胎儿染色体异常)、反复着床失败(累计植入优质胚胎≥10枚，仍未获得临床妊娠)
PGS/PGD检测的重要性
(一)PGS可选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，降低流产率
与传统依赖显微镜技术挑选形态学等级高的胚胎进行移植的胚胎形态学相比，PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析，准确判断胚胎是否存在染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%，同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。PGS可以显著改善一、二代试管婴儿的各项指标，可以从根本上提高妊娠成功率，降低自然流产率提高妊娠质量。
(二)避免多胎妊娠，减少实施减胎术
因为试管婴儿平均成功率(即通常所说抱婴回家率)为20-30%，为提高一次植入成功率，一般会同次植入2-3个胚胎，因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。权威调查发现双胞胎的剖宫产率78.45%，早产占47.07%，合并症和并发症占39.7%。双胞胎以及多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征，而且产后出血的概率也要高，同时也比较容易发生早产。早产的孩子大都会发生先天性肺部疾病，而且这种疾病将是终生的。
PGS/PGD筛查优质囊胚是实现优生优育的保障，例如人类某些遗传病如X性连锁疾病，是有选择地后代身上发生。以血友病的男性患者为例，一般来说他的儿子是正常的，而女儿就有一半携带血友病基因的风险(血友病基因携带者一般不会发病);血友病患者如果为女性，则她的儿子则会存在遗传风险，而女儿或正常或携带血友病基因的概率各占一半。了解这种遗传特征，无疑可以避免遗传病而带来的生育风险。
而染色体异常虽对本人并不会造成很显性的影响，但是会发生不孕、自然流产或先天畸形等问题，染色体异常夫妻每次妊娠异常胎儿的几率高达50%以上。尤其大龄女性，卵子中染色体异常率高，容易不孕和自然流产，第三代试管婴儿技术能够很好地帮助她们筛查全部染色体，以保证植入的囊胚都是有健康保证的。通过第三代试管婴儿技术，染色体异常者试管婴儿成功率大大提高，而流产率明显降低，优生效果显而易见。
因此，PGS/PGD对胚囊的检测是很有必要的，尤其多次妊娠自然流产、大龄女性以及有家族遗传病的人群，选择进行第三代试管婴儿更是首要之选。
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