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美国试管婴儿——为染色体平衡易位患者撑起一片天

作者:梦美生命 来源:原创 发表日期:2018/3/29 0:00:00 浏览量:2260

  染色体平衡易位相信对于普罗大众来说是一个比较陌生的名词,但其实在我们身边有很多人都受此疾病困扰。它对患者本人并不会造成太大的影响,但却能操控患者的生育大权,严重阻碍患者的生育计划。今天,美国梦美HRC的专家就为我们着重讲一讲染色体平衡易位患者如何实现健康生育。

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  了解染色体平衡易位

  我们都知道,人体细胞有23对(46条)染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便增减或是变化,否则就可能出现问题。染色体平衡易位是指两条不同的染色体同时发生了断裂,部分基因片段互相交换位置,产生了两条异常的染色体,但是并没有可见的染色体片段增减。

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  染色体平衡易位的危害——不孕不育

  染色体平衡易位虽然造成了染色体遗传物质的“内部搬家”,但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因并未缺少,所以对于患者本人并没有临床表征,对其外貌、智力、发育都不会有任何影响,和正常人别无二致,属于染色体平衡易位携带者。

  但是由于这些染色体的结构与正常染色体不同,如果夫妻一方为染色体平衡易位携带者,这一方的生殖细胞(男方为精子,女方为卵细胞)在减数分裂过程中便可形成18种配子形式。其中,只有一种为正常染色体形态结构,一种为染色体平衡易位携带者,只有这两种受精卵才能存活下来。而其他16种受精卵因为包含的是不平衡的染色体形态结构,都很难存活下来,在临床上表现为流产或是胎停育,即使非常幸运存活下来,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。于是,有一种关于“染色体平衡易位的患者生正常孩子的概率只有1/18”的论调也由此而来。

  由于染色体疾病是无法治疗的,所以,受此疾病困扰的患者如果想健康生育,想顺利生育一个不受此疾病影响的健康孩子,想要把握住这1/18的健康宝宝机会,有效的方法就是借助美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术备孕。

  PGS/PGD技术——保证优生优育

  美国梦美HRC的生殖专家说:美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术,是一种移植前的基因筛查诊断方法,将筛选遗传缺陷的时机提早到了胚胎阶段,是保障优生优育有效的手段。

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  在囊胚移植前,通过提取囊胚的外围细胞切片,PGS/PGD技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测,诊断出274种遗传病,有效避免了胎儿受染色体异常、基因变异、遗传疾病的影响,保证胎儿出生后的绝对健康。

  当然,对于1/18的几率,很多染色体平衡易位患者也非常困惑,认为是不是必须要有18个囊胚才有可能获得一个健康宝宝?其实并不是这样,虽然按照理论上讲染色体平衡易位患者生育健康宝宝的几率是1/18,但这种几率是随机的,并非一定要有18个囊胚才能保证试管婴儿的成功率,以现在美国试管婴儿技术的成熟度和科学性而言,只要有一个健康的囊胚,同样能获得高成功率。而且对于染色体平衡异位的男性患者而言,此几率的影响也会相应减弱,因为男性一次射精的精子数量多,通过美国试管婴儿技术要在此基础上找到染色体正常健康的可用精子并非十分困难的事。

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  所以,选择很重要。染色体平衡易位的患者不要气馁,不要着急,更不要轻易放弃,借助先进的美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术助孕,生育健康宝宝不是梦。

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