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孕前科学避免唐氏综合征，美国试管婴儿是怎么做到的?
每一位正孕育着腹中小天使的准妈妈，都希望她(他)健康、可爱，但不少人却因“唐氏综合征”这一病魔，使生育健康宝宝的美好孕望破灭。据统计，唐氏综合征在新生儿中发病率约为1/750，我国每年新增患儿为2.6万左右，至今大约有60万唐氏综合征的患者，不仅让患儿自身一生陷入健康和生活窘境，更给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。如此，做好“唐氏宝宝”出生的预防成为全民共同的责任和义务。目前，真正实现科学预防、健康优生的，只有美国第三代试管婴儿。
什么是唐氏综合征?
唐氏综合征是一种多发性发育异常的染色体病，又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是胎儿染色体异常(多出一条21号染色体)所致的基因类疾病。通常，60%患儿在胎内早期即发生流产，而有幸存活至分娩的，出生后会伴有明显的肢体畸形、智力严重低下、特殊面容、生长发育障碍等异常问题，生活完全不能自理。在染色体异常疾病中，唐氏综合征发病人群占据榜首，比例约为91.6%。
这里，想特别提醒大家的是唐氏综合症它离我们并不遥远，这不是危言耸听，希望有生育计划的夫妻都重视起来。或许大家对此病症都不算陌生，也在生活中见到过这些不幸患儿，可对于此病的病因，您是否了解呢?
美国梦美HRC专家指出，唐氏综合征的发生与多方因素有关，自身问题及外力影响均有可能致发病，而且具有随机性，即便身体健康的夫妻，也可能生出唐氏患儿。
临床中，常见的三大成因有：
1、母亲怀孕年龄
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄密切相关，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，是21号染色体不分离所致。因为女性随着年龄的增大，生育能力会不断下滑，使得卵巢功能变差、卵子老化、卵子质量不佳，从而导致染色体异常发生率直线飙升。临床数据显示：23~29岁生育者，唐氏儿发生率仅为1/1500;30~34岁，比例为1/900;35~39岁，上升到1/300;40岁后为1/100，45岁以上竟达1/40。
2、受致畸物质及疾病影响
吸烟喝酒、环境污染、药物影响、电离辐射等外界因素，也会引起染色体疾病。倘若女性孕前或怀孕早期接触放射线、苯、农药、化学药物等致畸物质，或者遭受病毒感染，那生育时子女中出现唐氏综合征的几率将大大增高。
3、遗传因素
父母一方或双方存在染色体异常问题，后代罹患本病的概率也会明显增加，大约有10%的风险率。如果是有21/21易位携带的人群，其下一代患病的几率高达百分百。此外，头胎生下唐氏宝宝的家庭，再生育唐氏患儿的概率要比正常人高得多。
二、预防“唐氏宝宝”出生的方法
唐氏综合征发病率非常高，但令人遗憾的是，此病目前尚无有效的诊治方法，这意味着宝宝一旦患病，就是终生性，一生的健康和美好未来都将葬送于此。因此，“预防”成为了应对唐氏综合征，确保未来宝宝健康的不二之选。
传统方式
1、孕前咨询
指的是计划生育的夫妻，在备孕期间到正规医院进行染色体异常方面的检查，并做好相关遗传咨询。一般情况下，夫妻双方均存在染色体变异问题，生出患有唐氏综合征等染色体病孩子的几率是非常大的，出于优生优育角度的考虑，医生不建议自然生育。但我们知道，孩子是父母爱情的结晶，是家族血脉的延续，直接放弃生育的确可以避免唐氏患儿出生，但与此同时也使他们无法拥有自己的子女。
2、产前诊断
这是防止唐氏宝宝出生的而有效措施，是女性在怀孕后，分别在孕早中期、产前进行唐氏筛查诊断，检查胎儿是否健康、正常，如若发现胎儿有患唐氏综合征的风险或其它异常情况，则及时终止妊娠。目前，临床医学干预防止唐氏综合征婴儿出生的手段有：羊水穿刺、唐氏筛查、绒毛活检、无创DNA等，以极大限度预防唐氏宝宝出生。不过，这些方式均有漏诊的风险，同时孕期做引产对女性身体危害极大，存在手术感染、大出血以及致不孕等安全隐患。
现代全新健康方式——美国第三代试管婴儿
当然，也不是说唐氏综合征高发人群就不能健康优生，实际前沿的美国第三代试管婴儿——PGS/PGD技术，就能够有效避免怀上唐氏宝宝，进而在确保胎儿健康的同时，将母体伤害降到0。要知道，通过这一助孕途径，可在囊胚植入前，便能准确判定所植入的囊胚是染色体健康、正常的，由此也就完美杜绝了唐氏儿会在母亲体内生长孕育的可能。
在美国，当生殖专家将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，会精准提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD全基因筛查诊断。此操作能够全面而准确地检测囊胚的23对染色体是否异常，诊断出274种遗传病，从而优胜劣汰后可优选出不存在染色体异常问题及基因缺陷的高等级健康囊胚以供移植。
而后，在女性子宫内环境理想时，按照客人生育意愿挑选符合条件的健康囊胚进行植入，不仅大大提高试管成功率，还可从根源上确保胎儿健康，孕前完美规避了唐氏患儿等不良妊娠结局的发生。
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