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低磷性佝偻病做第三代试管婴儿能避免遗传吗？
抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病，其发病率相对较低。该病症主要呈现为低血磷性和低血钙性两种类型，其中低血磷性抗维生素D佝偻病较为常见，也称为家族性低磷血症。那么，这种病症属于哪种遗传模式呢?做第三代试管婴儿能否避免未来的宝宝患这种疾病吗?本文见分晓。
低磷性佝偻病的遗传模式
1.X连锁显性遗传：这是最常见的遗传方式，由PHEX基因的变化导致。当父亲携带突变基因时，所有女儿都会继承此基因;而儿子则不会。若母亲携带突变基因，则每个孩子(无论男女)有50%的几率遗传此基因。
2.其他相关基因：除了PHEX基因外，CLCN5、DMP1、ENPP1、FGF23和SLC34A3等基因也可能导致该病症。这些基因通过直接或间接方式调节成纤维细胞生长因子23(FGF23)，该蛋白质通常抑制肾脏对磷酸盐的重吸收。基因突变会影响FGF23的活性，导致低磷血症和佝偻病特征。
3.X连锁隐性遗传：在某些情况下，低磷性佝偻病表现为X连锁隐性遗传模式，如Dent病。这种模式下，男性更容易受到影响，因为每个细胞中只需一个改变拷贝的基因即可导致病症;而女性致病，则需要两个拷贝都突变。
4.常染色体显性遗传：少数家庭中，低磷性佝偻病表现为常染色体显性遗传，即每个细胞中的一个改变基因拷贝足以引起疾病。
5.常染色体隐性遗传：罕见病HHRH具有常染色体隐性遗传模式，意味着每个细胞中基因的两个拷贝都需有突变。
低磷性佝偻病的临床表现
症状在幼儿和成人患者之间呈现显著的差异。对于幼儿患者，他们通常在早期阶段就表现出症状，从出生不久便伴随着低血磷的情况。大约在一岁左右，他们可能开始呈现类似维生素D缺乏引起的佝偻病的骨骼问题。其中，下肢的畸形往往是家长先注意到的症状，但对于病情较轻的患儿，这些症状可能会被忽视。尽管如此，他们的身高在多数情况下是正常的，但也有一些患儿因为生长发育的障碍而身材矮小。
对于更为严重的病例，幼儿患者可能在大约六岁的年纪出现典型的活动性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形、侏儒症以及剧烈的骨痛，有些患者甚至可能因疼痛而无法行走。除了骨骼问题，这些患儿还可能经历骨折和生长发育的停滞。在骨骼问题出现之前，他们往往已经出现了牙齿的病变，如牙齿折断、磨损、脱落以及釉质过少等。
而对于成人患者，通常表现为软骨病，伴有肌张力的降低，特别是在下肢。手足抽搐的情况相对较少见。女性患者可能仅表现出低血磷的症状，而并没有明显的骨骼问题。
赴美做第三代试管婴儿，阻断遗传病的下行遗传
对于具有低磷性佝偻病遗传风险的家庭来说，美国第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)提供了一个安全、高效的解决方案。这项技术通过精准的遗传物质检测，从源头上预防了低磷性佝偻病对后代的不良影响。
在美国HRC，试管专家会根据客户的身体情况和家族遗传史，量身定制专属的助孕方案。先通过科学的促排用药方案促进卵子成熟，取得优质的卵子，并利用先进的精子洗涤技术去除精液当中的不利成分。随后，运用单精子注射技术将卵子与精心挑选出来的精子结合受精，并在高质量的培养液中培育至第五天，形成活性强、质量上乘的囊胚。
接下来，便是试管婴儿技术的核心环节——PGS/PGD检测。PGS针对囊胚的23对染色体进行全面筛查，通过检测胚胎全部染色体数目和结构，准确判断是否存在染色体异常，如重复、缺失、易位、倒置等。PGS依托美国先进的高通量基因测序技术，具有高准确度、信息量丰富的优点，能够精确到染色体细小的微缺失，全面保障囊胚的健康。
PGD技术专注于基因突变点的检测，能够诊断胚胎是否携带可能导致特定基因突变。通过PGS/PGD技术，美国HRC专家能够有效规避血友病、地中海贫血症、低磷性佝偻病等近300种遗传性疾病，确保胎儿不受这些遗传疾病的影响。
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