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担心宝宝患掌跖角化病？赴美做第三代试管婴儿！
掌跖角化病，又被称为掌跖角皮症，是一种慢性的皮肤疾病，其显著特征在于手掌和脚掌的皮肤出现增厚和角化过度的现象。这种疾病大致可以分为两大类：遗传性和获得性。其中，遗传性的类型占据了绝大多数，其主要表现便是手掌和脚掌皮肤出现角化的相关症状。
掌跖角化病遗传模式详解
掌跖角化病的根源通常可追溯到单一基因的突变，这些突变基因包括角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT8等。掌跖角化表皮的遗传模式有两种主要形式：一种是常染色体显性遗传，意味着只要从父母一方继承到突变基因，就可能患病;另一种是常染色体隐性遗传，这需要从父母双方都继承到相应的突变基因，才会表现出病症。
掌跖角化表皮临床表现
临床上将掌跖角化病分为四种类型：
1.弥漫性掌跖角化病：该疾病为常染色体显性遗传，常见于婴儿期。病情较轻时，掌跖皮肤仅表现为粗糙;严重时，则出现弥漫性、边缘清晰的角化增厚性斑块，表面光滑且呈黄色，类似于胼胝或疣状增厚。这些斑块一般不影响足弓，但容易发生皲裂导致疼痛。局部通常无炎症，但角化损害可扩展到掌指(趾)侧缘或手足背，而不累及膝、肘。可能伴随多汗、甲板增厚、浑浊等角化相关症状，且持续终生不消退。
2.点状掌跖角化病：此疾病同样是常染色体显性遗传，外显率高，多在20～30岁发病。皮损表现为掌跖部对称分布的圆形或椭圆形角化性丘疹，略高于皮肤，数量较多，直径通常在0.2～0.3cm之间，大的可达1cm。这些丘疹多呈灰黄色，质地坚硬，中心剥脱后会形成火山形状的凹陷，并可聚集成疣状角质损害。
3.钱币状掌跖角化病：此病也为常染色体显性遗传，多数患者自幼(1.5～15岁)即开始发病。皮损为过度角化性斑块或豆状角化过度，呈现慢性进行性发展。皮损的发生部位及严重程度与机械摩擦及其强度有关，常见于掌跖侧缘，甲下、甲周也可见角化过度。
4.获得性掌跖角化病：无论哪种类型，均以掌跖部角化为特征。其中，四肢的淋巴水肿性角化病表现为掌跖部弥漫角化过度，伴有疣状突起及皲裂;而内脏器官癌症患者则可能出现点状珍珠状丘疹，主要见于大鱼际和小鱼际区域。
掌跖角化病规避的优质之选——HRC第三代试管婴儿
掌跖角化病作为一种遗传性疾病，使得自然生育下新生儿难以避免继承不良基因的风险。尽管现代医学尚未找到染色体异常和基因突变的完全根治方法，但借助前沿的美国第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)，追求生育质量的家庭已经可以在试管婴儿的道路上实现健康优生的梦想。
PGS/PGD技术，作为美国第三代试管婴儿技术的核心，为阻断遗传病下行遗传提供了希望。PGS技术能在胚胎移植前对囊胚的染色体异常进行全面而准确的筛查，通过一次性检测囊胚的23对染色体数目和结构，准确判定是否存在染色体缺失、易位、重复、倒位等异常情况。而PGD技术则能通过诊断囊胚的基因突破点，确定其是否携带可能引发遗传性疾病的隐性基因，目前该技术已能诊断出包括掌跖角化病在内的近300种遗传病。
因此，对于掌跖角化病患者而言，赴美进行试管婴儿不仅可行，而且是一个实现优生优育的明智选择。在美国HRC，当准父母的身体和签证等准备妥当后，专家会指导其在女方月经来潮前一周内抵达美国，随后进行促排卵、取卵/取精、囊胚培育等一系列前期操作。成功培育出多个第5天的囊胚后，专家会运用PGS/PGD技术进行检测，筛选出健康优质的囊胚进行移植。在此过程中，囊胚的属性将被准确鉴定，确保无误差。美国HRC将会选择健康囊胚进行移植，待囊胚成功着床后，经过十月的孕育，便能迎来健康的宝宝。且在美国HRC，试管婴儿的活产率高达89.8%。
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