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《Nature》揭示：致病基因携带者或无症状，美国试管技术防止遗传病传递！
基因的世界无比神奇，由于子代的遗传物质来源于父母双亲，故而父母与子女之间的相似之处，但有时候也会遇到一些令人费解的现象——为何有些携带致病基因的人却能像普通人一样，不出现任何症状?《Nature》近期发表的一篇文章给出了答案。
哥伦比亚大学的一项研究显示，在特定基因的作用下，部分细胞会表现出一种倾向性，导致来自父母一方的基因拷贝被抑制[1]。研究人员通过对普通个体的某些免疫细胞进行观察，对这一现象进行了评估。他们的发现揭示，每当细胞使用20个基因时，大约会有一个基因的母本或父本拷贝处于非活跃状态。
随着研究的深入，科学家们逐渐认识到一种名为“单等位基因随机表达”(aRMAE)的现象可能在这种基因表达差异中起到关键作用。aRMAE指的是在某些细胞中，基因的两条等位基因只有一条会被表达，而另一条则保持沉默。这种表达模式是随机的，并且在细胞分裂过程中得以保持。通过对T细胞、B细胞等免疫细胞的进一步探索，发现这种基因表达方式可能对突变基因的功能产生影响，进而调控疾病的严重程度。
值得注意的是，aRMAE在健康个体中普遍存在，并且某些与先天性免疫缺陷相关的基因更容易受到这种表达模式的影响。更为关键的是，在一些家族性先天性免疫缺陷的病例中，研究者进一步阐明了aRMAE如何通过偏向于突变或正常等位基因的表达，来影响患者的疾病表现以及临床外显率。
第三代试管婴儿，应对近300种遗传病的下行传递影响
在当前的医学研究领域，做第三代试管婴儿是推动人类实现优生优育目标切实可行的科技手段。美国HRC专家表示，人类胚胎外滋养层的细胞与内部细胞携带的遗传物质相同，都具有23对染色体，但外滋养层在未来会发育为胎儿的胎盘，故而从胚胎表层提取几个细胞不会影响其稳定性，还能据此获知其遗传情况。
对遗传病实现孕前干预，是第三代试管婴儿技术(PGT)的背后的魅力。PGT分为3个子项目，各有各的针对领域。
非整倍体即染色体数目异常，往往导致胚胎着床失败、妊娠终止或新生儿染色体疾病。PGT-A的作用是检测胚胎的染色体数目，确保被移植胚胎与正常人类体细胞的23对染色体相同。通过PGT-A技术，能够筛选出染色体数目准确无误的胚胎进行移植，从而显著提升妊娠成功率。
PGT-M的应用场景是检测单基因遗传疾病突变基因。借助该技术，能够在胚胎移植前鉴别出携带遗传疾病风险突变的胚胎，有效阻断单基因遗传病的传递，为面对遗传风险的家庭带来生育健康宝宝的新希望。
PGT-SR是针对染色体结构异常进行的检测，杜绝被移植胚胎出现染色体倒位、平衡易位等情况。
第三代试管婴儿技术的实施，基于囊胚的养成
上文已经提到，做第三代试管婴儿必须将受精卵在体外培育至囊胚阶段，而这个环节对环境的条件非常高，所以在选择试管婴儿医院时，需要注重其实验室建设水平。
据相关研究表明，囊胚展现出更为旺盛的生命力，其发育进程与子宫内膜几乎保持同步，移植后的着床成效颇为满意。鉴于此，美国HRC专家会精心培育体外受精得到的受精卵，直至其成功成长为囊胚，之后才考虑移植的后续步骤。
尽管受精卵仅需大约5天即可发育为囊胚，但它对环境条件的要求却极为严苛。得益于加州四季如春的气候条件，美国HRC拥有得天独厚的自然优势，这对囊胚的培养过程大有裨益。此外，该中心的胚胎实验室已通过CAP、CLIA的权威认证，并配备了一系列经FDA认证的科研设备以确保囊胚的高质量发育。例如，囊胚培育保温箱能够模拟子宫内的环境条件，为囊胚的发育提供有力保障。同时，美国HRC的专家还会亲自调配营养液，确保囊胚在发育过程中获得充足的营养支持，促进其健康成长。
[1] Stewart O, Gruber C, Randolph HE, Patel R, Ramba M, Calzoni E, Huang LH, Levy J, Buta S, Lee A, Sazeides C, Prue Z, Hoytema van Konijnenburg DP, Chinn IK, Pedroza LA, Lupski JR, Schmitt EG, Cooper MA, Puel A, Peng X, Boisson-Dupuis S, Bustamante J, Okada S, Martin-Fernandez M, Orange JS, Casanova JL, Milner JD, Bogunovic D. Monoallelic expression can govern penetrance of inborn errors of immunity. Nature. 2025 Jan 1.
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