
惊人!《Nature》发文称男性患癌竟因Y染色体丢失!HRC专家:PGT更有必要了
近日,美国研究团队在《Nature》发表了题为"Concurrent loss of the Y chromosome in cancer and T cells impacts outcome"的研究论文,系统阐明了男性免疫细胞中Y染色体缺失对免疫功能的负面影响机制,为Y染色体缺失与癌症患者预后不良的关联提供了新的解释。研究团队通过分析大规模公开数据集发现,Y染色体缺失现象不仅存在于癌细胞中,还广泛存在于多种肿瘤微环境相关细胞类型中。

(来源:Nature)
这项研究揭示了三个关键发现:
1.Y染色体缺失同样发生于癌旁非肿瘤组织中,包括结缔组织基质细胞和免疫细胞群体。
2.在肿瘤浸润性免疫细胞中,辅助性T细胞(CD4+T细胞)和细胞毒性T细胞(CD8+T细胞)的Y染色体缺失会削弱其肿瘤杀伤能力,揭示了肿瘤通过诱导免疫细胞Y染色体缺失从而逃避免疫监视的新机制。
3.证实当上皮细胞与T细胞同时出现Y染色体缺失时,会形成协同效应,导致肿瘤恶性程度升高。
做试管婴儿,能避免Y染色体缺失吗?

面对染色体缺失的问题,做第三代试管婴儿是保障宝宝健康的高效方式途径。第三代试管婴儿的流程即将精子与卵子取出体外,借助单精子显微注射技术将单一精子注入卵子当中,之后将其培育成囊胚,从囊胚的外围提取4-8个细胞制作成样本切片,再对细胞内部的染色体和基因进行分析,从而筛选出健康的胚胎进行移植。

第三代试管婴儿技术(PGT)能够有效检测胚胎的遗传学信息,从而帮助高风险家庭实现优生优育。PGT技术包含三个核心模块:PGT-A(非整倍体筛查)、PGT-M(单基因病筛查)和PGT-SR(结构重排筛查)。
PGT-A用于检测胚胎染色体数目异常(非整倍体),避免因染色体数目错误导致的着床失败、流产或出生缺陷;PGT-M针对单基因遗传病(如地中海贫血、囊性纤维化等),通过检测胚胎是否携带致病突变基因,阻断遗传病的垂直传播;PGT-SR则专门识别染色体结构异常(如易位、倒位等),确保移植的胚胎具有正常的染色体结构。这三种技术协同作用,为不同遗传风险的家庭提供精准的胚胎筛选方案,提高了试管婴儿的活产率。

对于Y染色体整体缺失的情况,可以通过PGT-A筛查出来,从而避免将有致病几率的胚胎进行移植。而如果Y染色体具有微缺失的情况,借助PGT-SR技术也可以准确获知。
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[1] Chen, X., Shen, Y., Choi, S. et al. Concurrent loss of the Y chromosome in cancer and T cells impacts outcome. Nature (2025).
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