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锦欣国际：关于美国第三代试管婴儿技术的5个关键事项！
在美国试管婴儿中，PGD(胚胎植入前遗传学诊断)和 PGS(胚胎植入前遗传学筛查)技术备受关注，它们为提高试管婴儿成功率、实现优生优育提供了有力支持。接下来，就让我们深入了解一下这两项技术：
1、技术概念
PGD是一种针对已知遗传病基因进行检测的技术。它能够精准地发现胚胎是否携带特定的致病基因。对于那些夫妻双方或一方携带单基因遗传病基因的家庭来说，PGD技术可以在胚胎植入子宫前，对胚胎的遗传物质进行分析，提前诊断胎儿是否存在这些单基因疾病，避免将遗传病传递给下一代，为家庭生育健康宝宝提供有力保障。
PGS主要针对胚胎的染色体数目和结构进行检测。人体正常细胞有23对染色体，而PGS技术能够一次性检测完胚胎的23对染色体，查看是否存在染色体数目异常或结构异常，从而挑选出染色体正常的胚胎进行移植，降低因胚胎染色体异常导致的流产风险，让孕育之路更加顺畅。
2、技术原理
PGD：当胚胎发育到囊胚期后，专家会从每个胚胎中提取几个细胞，运用聚合酶链反应(PCR)技术，对这些细胞中的特定基因进行扩增，使其数量大幅增加，以便后续更精准地检测基因的突变情况。如对于携带囊性纤维化致病基因的夫妇，通过PCR技术扩增胚胎细胞中与囊性纤维化相关的基因片段，再结合测序技术，就可以清晰地判断胚胎是否携带该致病基因突变。荧光原位杂交(FISH)技术也是PGD常用的检测手段。它利用荧光标记的特异性探针与胚胎细胞内的DNA进行杂交，在荧光显微镜下，这些探针会与特定的基因序列结合并发出荧光信号，专家可以根据荧光信号的位置和数量，准确判断胚胎是否存在特定基因异常。
PGS：在胚胎发育到囊胚阶段后，同样从囊胚中取出少量细胞。比较基因组微阵列技术(Array - CGH)是PGS常用的技术之一，它将胚胎细胞的DNA与正常参考DNA分别用不同颜色的荧光标记，然后与芯片上的DNA探针进行杂交。通过对比两种荧光信号的强度和分布，就能够全面检测出胚胎染色体是否存在数目异常以及染色体片段的重复、缺失等结构异常情况。新一代测序(NGS)技术在PGS中也发挥着重要作用。它能够对胚胎细胞的全基因组进行测序，获得海量的遗传信息。通过将测序结果与人类正常基因组数据库进行比对，不仅可以准确检测出染色体数目异常，还能发现极其微小的染色体结构变异，大大提高检测的准确性和全面性。
3、适用人群
PGD和PGS技术由于检测内容的差异，适用人群也各有不同。PGD技术适用于那些明确知晓自身携带遗传病基因的夫妇。而PGS技术更侧重于帮助那些面临胚胎染色体异常风险较高的人群，如高龄女性(年龄≥35岁)、反复流产(自然流产≥3次)的女性，还有那些反复胚胎种植失败(失败≥3次)的夫妇。
4、基因检测不会损害胚胎
在进行PGD和PGS检测时，很多人都会担心检测过程是否会对胚胎造成损害。实际上，随着科技的不断进步，目前的基因检测技术已经非常成熟，在提取细胞进行检测时，并不会对胚胎造成实质性的伤害。
在胚胎发育到囊胚阶段后，专家会从囊胚的滋养层细胞中取出少量细胞用于检测。这部分细胞将来会发育成胎盘，而不是胎儿的主体部分，所以取出少量细胞不会影响胚胎的正常发育。而且，整个细胞提取过程都是在高倍显微镜下，由经验丰富的专业专家操作，他们能够精准地提取细胞，极大程度地保障胚胎的完整性。大量的临床实践和研究数据也表明，经过PGD和PGS检测的胚胎，在后续的移植和发育过程中，与未经过检测的胚胎相比，并没有表现出更高的异常率或更低的成功率。这充分证明了PGD和PGS检测在保障胚胎健康和安全方面的可靠性。
5、胚胎植入前遗传学检测并不能取代传统的产前检查
美国第三代试管婴儿技术虽然能够在胚胎植入前对其进行基因检测，为生育健康宝宝提供重要的保障，但它并不能完全取代传统的产前检查。毕竟孕期的情况是复杂多变的，胎儿在母体内的发育过程中可能会受到各种因素的影响。
在孕期，女性仍然需要按照专家的建议进行常规的产前遗传筛查，如羊水穿刺或绒毛膜取样、超声检查等。
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