
美国试管专家解答:夫妻有隐性致病基因还能否正常生孩子?
父母的健康是下一代的优生之本,只有在夫妻双方均健康的前提下,所孕育的后代健康才有保障。而优生优育,是我国一直提倡的生育政策,也是提高人口素质的重要手段。于是为了贯彻落实好这一生育政策,禁止近亲结婚、提倡遗传咨询和产前诊断等。那么,夫妻双方携带隐性致病基因,还能正常生孩子吗?
正确认识隐性致病基因
一般认为,引起疾病的基因是有害的,称为“致病基因”。而隐性致病基因,是指当个体是纯合隐性时,该基因决定的性状才能得以表现出来而引起疾病的基因。如果是杂合子,则显示的是显性基因决定的表型。
正常情况下,隐性致病基因携带者和正常人结婚生子,其所孕育的后代为正常人或隐性致病基因携带者,不会发病。可若其与另一个携带同样隐性致病基因的人结婚生育,会将相同的致病基因遗传非自带,以致后代具有成对的隐性致病基因而发病。
夫妻有隐性致病基因,能不能正常生孩子?
对于携带隐性致病基因的夫妻来说,如若不是自身生育能力存在问题,正常生育不成问题,但是能不能自然生育健康宝宝就要另当别论了,需要具体情况具体分析。
根据孟德尔遗传规律,如果携带隐性致病基因的杂合个体与另一个携带同一隐性致病基因的杂合个体繁殖,那么产生纯合隐性后代的几率为25%。也就是说,携带同种隐性致病基因的夫妻生育,下一代患上先天性遗传病的概率是1/4。
以常见的地中海贫血症为例,如果地贫基因携带者与正常人结婚,生下的后代1/2正常,1/2为地贫致病基因携带者。倘若夫妻双方为同类型地贫患者,则他们的宝宝1/4是中重度地贫患儿,1/2为地贫致病基因携带者,仅有1/4的几率生出健康宝宝。
而对于地中海贫血症大家都了解,这是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。此病可分为轻型、中间型和重型三种,轻型属于地贫携带者,无明显症状或轻度贫血,中间型属于轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等,只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,可即便如此,也无法活到成年。
可以说,当有隐性致病基因的夫妻将这种疾病遗传给了后代,将会毁了孩子一生的健康和幸福,让他们生活在苦痛之中甚至付出生命的代价,同时这对于整个家庭乃至社会都会带来巨大的影响和负担。
因此,对于携带同种隐性致病基因的夫妻,医生是不建议冒险自然受孕的,毕竟为了仅有的健康生育小概率而堵上孩子一生的健康,代价太大,赌不起,更输不起。当然,这不意味着有隐性致病基因的夫妻此生就无法拥有自己的健康宝宝,美国梦美生命专家告诉大家:您还有赴美试管婴儿这一条直通好孕优生的出路可选。
隐性致病基因携带者优生直通车—美国第三代试管婴儿
通过前面的解析,我们已经了解到携带同种隐性致病基因的夫妻,他们实际是有健康生育的可能的,所以只要能有效阻隔遗传病下行的风险,把控好那优生的概率,生育健康宝宝便不是问题。而要达成此心愿,赴美做第三代试管婴儿可以说是直通车,也是实现优生优育的不二之选。
美国梦美生命专家介绍说,美国的PGS技术已达到了全基因筛查的高度,通过对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测,可准确判断囊胚是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况;而PGD技术通过对基因突破点进行诊断,可诊断出囊胚是否携带对应的隐性遗传致病基因,目前可诊断出的遗传病达200多种,比如地中海贫血症、血友病以及脊髓型肌萎缩等,而且只要能找到基因突破点就一定能筛查出来,继而有效阻隔遗传致病基因下行,从根源上保障囊胚健康。
基于此,针对于选择赴美试管的隐性致病基因携带者,当生殖专家将受精卵培育成囊胚后,运用PGS/PGD技术对所有囊胚进行全基因筛查诊断,准确剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚,继而优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内,就可以直接在孕前完美规避后代罹患染色体病或遗传病的同时,使宝宝更好地继承父母的优良基因,保证优生优育。
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