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美国第三代试管婴儿：胚胎植入前遗传学筛查的利与弊
在我们的生活里，总会遇见那些迂回曲折的道路。其中有一条，就是生育之路。在这条道路上有人一帆风顺，有人坎坎坷坷。当遇到美国第三代试管婴儿时，众多疑难问题迎刃而解，例如通过定第三代试管婴儿PGS便可筛查出胚胎染色体是否有异常情况，之后择优移植，从而提高妊娠率。那么，PGS对于我们来说有没有弊端呢?下面，我们就来一起看看第三代试管婴儿PGS的利与弊。
PGS胚胎移植前遗传学筛查
通过提取囊胚的遗传物质进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况，从而避免了新生儿可能患有因染色体异常导致的唐氏综合征、猫叫综合征、发育不良等疾病。
第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育健康的后代，为所有父母提供生育健康孩子的机会。
PGS的优势
1、避免因染色体异常导致的疾病
目前，已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有3000余种，已确认的染色体病综合征100余种。其中，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征，且往往无法治愈。但由于PGS可以对囊胚的23对染色体的结构和数目进行比对和筛查，因此，因染色体数目和结构异常的疾病通常都可以避免。例如由染色体数目异常引起的唐氏综合征，13三体综合征、18三体综合征等;由染色体结构异常引起的猫叫综合征、男性Y染色体微缺失等。
2、提高胚胎的着床率
经过PGS技术筛选的胚胎往往更优质、健康，胚胎的活性更强，因此，更有利于在“准妈妈”的子宫内扎根，可以提高女性的临床妊娠率，从而降低流产率，避免胎停或出生畸形儿等问题。
3、筛选的健康胚胎更准确
在40年间，试管婴儿技术更新到了第三代，经过科学家的日益钻研，PGS技术也不断前进。目前PGS技术发展经历了三个阶段：
(1)FISH技术：只能对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，具有较大的局限性，例如由5号染色体异常引起的猫叫综合征就无法筛查，因此，FISH不能确定胎儿是否健康，该技术在美国已经基本淘汰;
(2)ACGH技术：可全面筛查23对染色体的数目和结构是否异常，为美国普遍运用的技术;
(3)NGS技术：新一代基因测序技术，主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到微小缺失，准确率比ACGH高出两个百分点。目前，美国HRC生殖医院主要采用NGS技术进行PGS筛查，临床应用成熟。
那么，PGS技术通过提取囊胚的外围细胞进行检测，是否会对囊胚造成伤害呢?
在美国HRC生殖医院，试管婴儿专家们会将受精卵放在囊胚培育保温箱中专门的培养液里培育，模拟人体子宫环境，让胚胎能够在温度、湿度、含氧量、酸碱度等均与子宫内环境相似的条件下生长发育，到第5天或第6天，就会形成由一百多个细胞组成的囊胚。
囊胚能够清晰地分化为滋养层细胞(未来形成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿)，其形态结构更稳定、生命力更旺盛、活性也更强。基于均是由全能细胞组成，具有良好的发育潜能，囊胚的着床力更强。
此外，囊胚更符合子宫生理状态，植入后能够与子宫内膜呈现同步趋势，更容易继续生长发育。不仅如此，由于囊胚细胞分化明显、结构完整，当提取囊胚的外围细胞进行筛查时可不会对囊胚的质量造成任何影响，保证了胚胎的完整性。
另外，第三代试管婴儿技术还包括胚胎移植前遗传学诊断PGD。美国HRC生殖专家介绍，人体总共有23对染色体，其中每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23对染色体上分布着数万个基因。此项技术针对的就是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。例如可有效规避地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、色盲以及白化病等近300种遗传性疾病对后代的影响，全面保障胎儿健康，真正做到孕前的优生把控。从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带隐性遗传病基因的父母将疾病传给下一代。
因此，当夫妻双方有染色体异常、患有遗传病或携带某种特定疾病基因突变时，通过美国第三代试管婴儿PGS与PGD技术进行基因检测，可以帮助规避遗传病传递给后代，保障宝宝的健康，实现优生优育。
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