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美国第三代试管婴儿如何避免染色体臂间倒位对新生儿的影响?

作者:试管专家 来源:原创 发表日期:2020/10/21 17:34:24 浏览量:2067

染色体臂间倒位是染色体结构异常的情况之一,即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂,断片倒转180度后重新形成。正常情况下,人体内有23对染色体,是由父亲的23条染色体(22+X或22+Y)和母亲的23条染色体(22+X)重新配对组合而来,其数量、结构、排列都是一一对应的,一旦亲代存在染色体臂间倒位,且胎儿正好遗传一条臂间倒位的染色体;或在精卵受精过程中,染色体受体内外各种因素影响发生了两次断裂,产生的片段颠倒180°后重新连接,就会造成胎儿出现染色体臂间倒位。那么,染色体臂间倒位对身体有影响吗,美国第三代试管婴儿可以筛查掉染色体臂间倒位的情况吗?

染色体臂间倒位对身体的影响?

染色体

染色体臂间倒位的携带者一般都是表现为正常,不影响日常生活和工作。但如果想要生育下一代,切不可盲目自然受孕。因为染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。当染色体发生异常,就会影响众多基因的表达和作用,破坏基因的平衡状态,妨碍了人体相关器官的分化、发育,会对孕育后代及宝宝健康产生严重的影响。

胎停

以常见的9号染色体臂间倒位为例,我们来看一下其影响。试管婴儿住哪家指出:染色体臂间倒位的这种结构变化,在减数分裂时会形成特有的倒位环,使交换后的染色体带有缺失或重复,形成不平衡的配子,引起胎停育、流产或是生出畸形儿等一系列不良妊娠结局。我们都知道染色体问题导致的疾病是无法治愈的,比较理想的方式是运用美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术进行筛查诊断。

美国第三代试管婴儿技术如何筛查染色体臂间倒位?

囊胚切片

在囊胚植入母体子宫前,对囊胚细胞切片进行基因检测,筛查囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因,从而选出优质的囊胚进行移植。关于染色体臂间倒位问题,美国的PGS技术可以有效解决。该技术已经发展到新一代NGS基因测序技术,通过对囊胚的23对染色体数目和结构进行全面检测,可准确筛查出存在染色体倒位、重复、易位、缺失等异常问题的囊胚,可规避新生儿患有染色体臂间倒位的可能;PGD技术是对染色体上的基因突变进行检测,可诊断地中海贫血、猫叫综合症、血友病等200多种遗传疾病,从而避免携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代。

移植

另外,试管专家会在囊胚移植前全面检查女性的子宫情况,只有在子宫内环境达到理想移植状态,即子宫内膜厚度适中(8~12㎜)、血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡且宫腔形成正常时,才会把通过基因检测的囊胚植入母体子宫特定位置,完成着床、妊娠直至分娩,帮助您圆健康宝宝梦。

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