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第三代试管婴儿能避免马凡综合征吗?

作者:梦美生命 来源:原创 发表日期:2024/5/23 17:19:08 浏览量:63

马凡综合征(Marfan syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病,该疾病主要源自结缔组织病家族中的基因变异。此病症通常在青少年时期显现,且男性和女性的发病率相近,然而,在不同家族中,其发病率却存在显著的差异。

马凡综合征的临床表现

马凡综合征

马凡综合征的临床表现多样,主要包括骨骼肌肉系统的异常,如四肢细长、蜘蛛指(趾)、双臂平伸时指距超过身长、双手下垂过膝、上半身相对较长等。患者往往呈现长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且位置较低的特点,皮肤下脂肪较少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤出现皱纹。

除骨骼系统异常外,患者的肌张力低,表现出无力型体质,同时伴随韧带、肌腱及关节囊的伸长和松弛,关节过度伸展,有时可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等畸形。

而且患者眼部异常主要包括晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等,且男性患者较多见。

心脏疾病

心血管系统方面,多数患者伴有先天性心血管畸形,如主动脉进行性扩张、主动脉关闭不全等,也可能合并其他心脏结构异常和心律失常。

马凡综合征的患者可能会有主动脉瘤剥脱症,是一种罕见心脏病,因中动脉壁中层和外层细胞之间的结缔组织和平滑肌较多。若主动脉瘤破裂,会造成主动脉破裂,导致大出血,危及生命。

马凡综合征的治疗

手术切除

当前临床上治疗马凡综合征主要采用手术质量和药物治疗两种方式。进行手术治疗需要切除多余的肾脏、肝脏、四肢等部位的肿瘤,并修复缺失的胸廓和韧带。但要注意的是手术切除的方式风险偏高,不过效果显著。

药物治疗马凡综合征可起到的作用是缓解症状、预防并发症、延缓病情发展。但在临床当中用于治疗马凡综合征的药物副作用较大。

美国试管专家

因此,通过做试管婴儿,将马凡综合征杜绝在妊娠前期是非常明智的选择。美国HRC将第三代试管婴儿技术运用到非常娴熟的地步,对其取得89.8%的试管婴儿成功率方面做出了非常大的贡献。21位试管专家多年来也在不断打磨优化试管方案,可满足的生育需求越来越广泛。

做第三代试管婴儿能避免马凡综合征吗?

美国第三代试管婴儿技术

美国HRC的第三代试管婴儿方法以实现人类优生优育为目标,PGS/PGD是其中的核心项目,专门为检测胚胎遗传物质而生。

美国HRC专家采用先进的单精子显微注射技术完成精子和卵子的结合,形成优质的受精卵。凭此方法可排除不利因素的影响,相较于自然形成的受精卵质量更优。

胚胎实验室

配成受精卵后,即可开始养囊环节。HRC旗下有4所高配实验室(获得了FDA、CAP、CLIA的认证),置办了众多有利于周期开展的仪器设备。像囊胚培育保温箱,它可以模拟人体子宫内部的环境,为胚胎的发育创造良好的条件。同时,专家会悉心配制培养液,保障囊胚的营养供应无虞。在专家为其5天的悉心照顾下,部分染色体异常的胚胎是会在这个阶段暴露出问题的,呈现出其发育劣势,可据此排除一部分不良胚胎。

养囊阶段排除的胚胎是依据形态学考验而确定的,但无法获知其内部的遗传物质究竟是怎样的。PGS/PGD技术在这个时候便可以大显身手,PGS项目以美国先进的高通量测序技术为基础,聚焦胚胎内部染色体,如果重复、平衡易位、缺失等异常情况,专家便会排除这颗胚胎;PGD技术则是根据基因突变点诊断出所携带的遗传病种类。经过PGS/PGD检测的胚胎被移植后,着床能力更强,优势更加显著,还可以避免包括马凡综合征在内的近300种遗传病。

女性妊娠

除了PGS/PGD技术的应用外,美国HRC专家还从多个方面维护试管妊娠的质量。在前期调养阶段,专家会提供个性化的建议和指导,帮助改善精子和卵子的质量,从而提高胚胎的PGS/PGD检测通过率。同时,通过科学合理的用药方案,促进女性卵巢中多个卵子的成熟,为试管妊娠的成功奠定坚实基础。在取精取卵完成后,HRC专家会借助先进的单精子显微注射技术,实现精卵的“双优”结合,进一步优化试管妊娠的结果,够做到全环节精准把控,保障妊娠质量。

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